Una rara mutazione in un gene chiamato ATXN7L3 può causare un disturbo dello sviluppo neurologico con caratteristiche facciali riconoscibili. È la scoperta di un team internazionale di ricercatori, pubblicata recentemente sulla rivista Brain. Il gene ATXN7L3 è coinvolto in un meccanismo biologico chiamato deubiquitinazione, fondamentale per il corretto funzionamento di numerosi processi cellulari.
Di conseguenza, le varianti patogene nei geni che codificano per gli enzimi deubiquitinanti (DUB) sono implicate in una pletora di malattie umane, tra cui patologie neurodegenerative, anomalie congenite e tumori. Il ruolo cruciale di questi enzimi durante lo sviluppo del cervello è evidenziato dai disturbi dello sviluppo neurologico associati alle mutazioni con perdita di funzione nei DUB, che includono malattie neuroevolutive caratterizzate da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, autismo, problemi comportamentali, ipotonia e anomalie cerebrali strutturali.
La proteina ATXN7L3 è un componente del modulo DUB del complesso SAGA (Spt-Ada-Gcn5 acetiltransferasi) e di altri due moduli DUB correlati, e funge da adattatrice obbligata di tre proteasi specifiche dell’ubiquitina (USP22, USP27X o USP51). Recentemente, inoltre, è stato dimostrato che ATXN7L3 è essenziale per il normale sviluppo embrionale dei topi.
Fonte news: Osservatorio Malattie Rare. Clicca qui per leggere l’articolo completo