Via libera dall’Ema (l’Agenzia europea del farmaco) all’immissione in commercio di Hemgenix (etranacogene dezaparvovec), prima terapia genica per il trattamento dell’emofilia B grave e moderatamente grave negli adulti che non presentano inibitori del fattore IX (autoanticorpi prodotti dal sistema immunitario che rendono meno efficaci i farmaci). L’autorizzazione è stata rilasciata in tutta l’Unione europea (UE).
MALATTIA RARA E DEBILITANTE
L’emofilia B – spiega l’Ema sul proprio portale – è una malattia ereditaria. Classificata come rara e debilitante, è la seconda tipologia più diffusa di emofilia ed è caratterizzata da una maggiore tendenza al sanguinamento a causa di una carenza parziale o completa del fattore IX della coagulazione, una proteina necessaria per produrre coaguli di sangue per arrestare il sanguinamento.
COLPISCE UN NEONATO SU 20/50MILA
Episodi di sanguinamento prolungati nei pazienti con emofilia B possono portare a gravi complicazioni, come sanguinamento nelle articolazioni, nei muscoli o negli organi interni, compreso il cervello. L’emofilia B è una rara malattia debilitante che colpisce circa 1 su 20.000-50.000 neonati maschi.
INFUSIONI PER PREVENIRE O TRATTARE I SANGUINAMENTI
I farmaci attualmente autorizzati per il trattamento dell’emofilia B hanno lo scopo di prevenire o di trattare gli episodi emorragici che possono eventualmente verificarsi (ad esempio durante un intervento chirurgico) o anche in caso di emergenza quando i pazienti sono sottoposti a terapia regolare. I pazienti richiedono un regime di trattamento di routine per tutta la vita a base di infusioni endovenose di prodotti sostitutivi del fattore IX così da mantenerne livelli sufficienti. Pertanto, esiste un’esigenza medica insoddisfatta di nuovi approcci terapeutici che potrebbero liberare i “malati” dall’onere di infusioni frequenti o episodiche nel momento in cui si dovesse verificare un evento emorragico.
COME FUNZIONA LA TERAPIA GENICA
Hemgenix è la prima terapia genica per il trattamento dell’emofilia B e viene somministrato in un’unica infusione. Etranacogene dezaparvovec, principio attivo di Hemgenix, si basa su un virus (virus adeno-associato o AAV) modificato per non causare malattie nell’uomo. Il virus contiene copie del gene responsabile della produzione del fattore IX. Una volta iniettato nella vena del paziente, viene trasportato nel fegato dove il gene viene assorbito dalle cellule epatiche del paziente e inizia a produrre il fattore IX, limitando così gli episodi di sanguinamento.
Fonte news: Ema (Agenzia Europea del Farmaco)